Oilaviy sovuq avtoyallig'lanish sindromi (FCAS)

Mundarija:

Oilaviy sovuq avtoyallig'lanish sindromi (FCAS)
Oilaviy sovuq avtoyallig'lanish sindromi (FCAS)
Anonim

Oilaviy sovuq otoinflamatuar sindrom (FCAS) nima?

FCAS kam uchraydigan genetik kasallikdir. Bu sizning tanangiz yallig'lanishni qanday nazorat qilishiga ta'sir qiladi. Semptomlar sovuqqa ta'sir qilish natijasida paydo bo'ladi, ammo mutaxassislar nima uchun ekanligini aniq bilishmaydi. Bu kriopirin bilan bog'liq davriy sindromning (CAPS) eng engil turi.

Sizda FCAS bo'lsa, kriopirin deb ataladigan oqsil to'g'ri ishlamaydi. Kriopirin mikroblarga qarshi kurashish yoki jarohatlarni tuzatish uchun birgalikda ishlaydigan molekulalar to'plami uchun iskala bo'lib xizmat qiladi. Ular yallig'lanishni boshlaydi, bu sizning immunitet tizimingizga shifo jarayonini boshlashini aytadi. FCAS bilan sizning kriopiriningiz haddan tashqari faol. Bu sizga kerak bo'lmaganda yallig'lanishga olib kelishi mumkin. Sizda toshma, isitma va boʻgʻimlarda ogʻriq kabi alomatlar paydo boʻlishi mumkin.

FCAS belgilari odatda siz tug'ilganingizdan so'ng darhol paydo bo'ladi. Ammo birinchi alomatlarni bolalik yoki yoshlik davrida olish mumkin. Sizning hujumlaringiz hayotingiz davomida kelishi va ketishi mumkin. Davolashning iloji yo‘q, lekin turmush tarzini o‘zgartirish va dori-darmonlar FCASni boshqarishda yordam beradi.

Sabablar

Mutaxassislarning fikricha, NLRP3 genida oʻzgarish yoki mutatsiya boʻlsa, sizda FCAS paydo boʻladi. Ushbu gen tanangizga kriopirinni qanday ishlatish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. NLRP12 geningizda mutatsiya ham bo'lishi mumkin. Bu sizning “yallig‘lanishni o‘chirish” rolini o‘ynaydigan monarx-1 oqsilini boshqaradi.

Aftidan, bu genlarda nosozlik boʻlsa, immunitetingiz nihoyatda koʻp interleykin-1 hosil qiladi. Bu yallig'lanishni kuchaytiruvchi oqsil.

Ota-onangizdan biridan mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olganingizda, siz bu holatga duch kelasiz. Ba'zida sizning genlaringiz kontseptsiya vaqtida o'z-o'zidan o'zgarishi mumkin va siz FCAS olishingiz mumkin. Erkaklar va urg'ochilar FCAS olish ehtimoli bir xil. Agar sizda bu boʻlsa, gen mutatsiyasini farzandingizga yuqtirish ehtimoli 50% ga teng.

Olimlar FCASni yaqinda kashf qilishdi. Qancha odam borligini hech kim aniq bilmaydi. Hozirgacha u asosan Shimoliy Amerika yoki Yevropadan kelgan odamlarda uchraydi. Mutaxassislarning fikricha, siz bunga erishish ehtimoli millionda bir.

Semptomlar

Sizda har kuni engil teri muammolari boʻlishi mumkin. Yoki siz FCAS belgilarisiz uzoq cho'zilishlarga borishingiz mumkin. Hujumga uchraganingizda, alomatlar sovuqdan keyin 10 daqiqa yoki 8 soat ichida paydo bo'lishi mumkin. Lekin ular bir necha soat ichida sodir boʻladi.

Har bir epizod odatda 24 soatdan kamroq davom etadi, lekin ular bir necha kun davom etishi mumkin. Quyida eng koʻp uchraydigan alomatlar:

Toshma. FCAS eshakemi keltirib chiqaradi. Teringiz qichishi va kuyishi mumkin. Yamoqlar yoki blyashka deb ataladigan katta qizil joylarni olishingiz mumkin. Petechiae deb ataladigan binafsha-jigarrang dog'lar paydo bo'lishi mumkin. Sizning toshmalar qo'llaringiz va oyoqlaringizning sovuqqa ta'sir qiladigan qismlarida boshlanishi mumkin. U tanangizning qolgan qismiga tarqalishi mumkin. Ba'zida tananing ta'sirlangan qismlari shishishi mumkin.

Isitma. Tana harorati bir necha soat yoki bir necha kunga koʻtarilishi mumkin. Siz bir vaqtning o'zida sovuqni boshdan kechirishingiz mumkin.

Boʻgʻimlarda ogʻriq. Bu sovuq taʼsir qilgandan keyin taxminan 4-6 soat oʻtgach sodir boʻlishi mumkin. Bu qoʻllar, tizzalar va toʻpiqlaringizga taʼsir qilishi mumkin.

Ko'z bilan bog'liq muammolar. Ko'zlaringizning oq qismlari qizarishi va tirnash xususiyati keltirishi mumkin. Bu kon'yunktivit deb ataladi. Ko'zlaringiz og'riydi yoki suv oqishi mumkin. Ko‘rish qobiliyati xiralashishi mumkin.

Siz ham olishingiz mumkin:

  • Ko'ngil aynishi
  • charchoq
  • Bosh og'rig'i
  • Jiddiy tashnalik
  • Koʻp terlash
  • Mushak og'rig'i

Bu kamdan-kam uchraydi, ammo FCAS AA amiloidoziga olib kelishi mumkin. Aynan o'sha paytda davom etayotgan yallig'lanish amiloid A deb ataladigan oqsilning to'planishiga olib keladi. Buyrak kasalligiga olib kelishi mumkin. Shifokoringiz vaqti-vaqti bilan buyraklaringiz qanchalik yaxshi ishlashini tekshirishni xohlashi mumkin.

Tashxis olinmoqda

Shifokoringiz sizni fizik tekshiruvdan o'tkazadi va kasallik tarixi haqida so'raydi. Ularga barcha alomatlaringiz haqida aytib bering. Bu ularga o'xshash vaziyatlarni istisno qilishga yordam beradi. Bunga orttirilgan sovuq ürtiker va boshqa davriy isitma kasalliklari kiradi. Doimiy shifokoringiz sizni genetik kasalliklar haqida ko'proq biladigan mutaxassisga yuborishi mumkin.

FCAS tashxisi uchun shifokoringiz quyidagi chora-tadbirlardan to'rttasini tekshiradi:

  • Sovuqdan keyin isitma va toshmalar takrorlanadi.
  • Sizda FCAS bilan boshqa oila a'zolaringiz ham bor.
  • Hujumlaringiz 6 oylik boʻlmasdan boshlanadi.
  • Alomatlaringiz odatda 24 soat ichida yoʻqoladi.
  • Bir vaqtning oʻzida koʻz qizarishi (kon'yunktivit) paydo boʻladi.
  • Koʻzlaringizda, limfa tugunlarida yoki seroz membranalarda karlik yoki shish paydo boʻlmaydi (serozit).

Shifokoringiz ham buyurishi mumkin:

Qon testlari. Ular C-reaktiv oqsil yoki sarum amiloid A oqsili darajasini tekshirishni xohlashlari mumkin. Ko'pincha FCAS kabi otoinflamatuar kasalliklari bo'lgan odamlarda bular ko'proq bo'ladi.

Genetik tekshiruv. Laboratoriya mutaxassisi qoningizni NLRP3 geningizdagi oʻzgarishlarni tekshirishi mumkin. Ushbu test tashxisingizni tasdiqlash uchun ishlatiladi. Ammo FCAS bilan kasallangan hamma ham bunday mutatsiyaga ega emas. Kelajakda koʻproq genetik testlar mavjud boʻlishi mumkin.

Doktoringiz uchun savollar

Uchrashuvdan oldin bilmoqchi boʻlgan hamma narsani yozib oling. Shunday qilib, siz so'ramoqchi bo'lgan narsani unutmaysiz.

Boshlash uchun bir nechta savollar:

  • Davolash imkoniyatlari qanday?
  • Umrim davomida dori ichishim kerakmi?
  • Dori vositalari qanday yon ta'sirga ega?
  • Biologik preparatlar infektsiya ehtimolini oshiradimi?
  • Qaysi tibbiy bo'lmagan variantlar yordam berishi mumkin?
  • Yoshim ulgʻaygan sari alomatlarim oʻzgaradimi?
  • Men ishtirok etishim mumkin boʻlgan klinik sinov bormi?

Doimiy shifokoringiz barcha savollaringizga javob bera olmasligi mumkin. Ulardan sizni mumkin bo'lgan odamga murojaat qilishlarini so'rash yaxshi. Yoki genetik mutaxassis yoki klinikani o'zingiz izlashingiz mumkin. Resurslarni Amerika tibbiy genetika kolleji yoki Milliy genetik maslahatchilar jamiyati orqali tekshiring.

Siz genetik va kam uchraydigan kasalliklar (GARD) aloqa markazida ham kimdir bilan gaplashishingiz mumkin. 18:00 dan 18:00 gacha 888-205-2311 raqamiga qo'ng'iroq qiling. Sharqiy vaqt dushanba-juma.

Davolash

Shifokoringiz turmush tarzini oʻzgartirish va dori-darmonlarni tavsiya qilishi mumkin.

FCASni davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

Sovuqdan saqlanish. Bu ochiq-oydin tuyulishi mumkin, lekin iliq boʻlsangiz oʻzingizni yaxshi his qilishingiz mumkin. Semptomlarni qo'zg'atishi mumkin bo'lgan ba'zi holatlar:

  • Tashqarida sovuq havo
  • Sovuq shamol
  • Nam tuman yoki yomg'ir
  • Sovutgichdan sovuq havo
  • Konditsioner

Biologics. Sovuqdan qochish har doim ham mumkin emas. Semptomlarning oldini olish yoki engillashtirish uchun shifokor biologik preparatlarni - tirik manbalardan tayyorlangan dorilarni berishi mumkin. Siz ularni teringiz ostidagi zarba orqali olasiz. Ular interleykin-1 yallig'lanish oqsilini blokirovka qilish uchun turli yo'llar bilan ishlaydi.

FCAS uchun ishlatiladigan biologik vositalarga quyidagilar kiradi:

  • Anakinra
  • Canakinumab
  • Rilonacept

Canakinumab va rilonacept FCASni davolash uchun FDA tomonidan tasdiqlangan. Anakinra ba'zan "yorliqdan tashqari" ishlatiladi. Bu uning FCAS ni davolash uchun ruxsat etilmaganligini anglatadi, lekin shifokorlar undan foydalanadilar, chunki u ushbu kasallikka chalingan odamlarga yordam berishi isbotlangan.

Nosteroid yallig'lanishga qarshi dorilar (NSAIDlar). Bular bo'g'imlardagi og'riqlar va isitmani engillashtirishi mumkin.

Steroidlar. Immunitetingizni sekinlashtirish uchun shifokoringiz ularni qisqa muddatga berishi mumkin. Ammo ular ba'zi istalmagan yon ta'sirga olib kelishi mumkin. Shifokoringiz siz bilan ijobiy va salbiy tomonlarini muhokama qilishi mumkin.

O'zingizga g'amxo'rlik

Dam oling va kerak bo'lganda isinib oling. FCAS belgilari nazorat ostida bo'lmasa, shifokoringizga murojaat qiling. Sizda o'tmishdagiga qaraganda yaxshiroq davolash imkoniyatlari mavjud. Doimiy shifokoringiz sizga yordam bera olmasa, boshqa odamni qidirib toping.

Nima kutish kerak

FCAS umr bo'yi davom etadigan kasallikdir, ammo biologik preparatlar kabi dorilar o'zingizni yaxshi his qilishingizga yordam beradi. Tadqiqotchilar kasallikning qanday ishlashini o'rganishda davom etmoqdalar. Kelajakda yaxshiroq davolash usullari boʻlishi mumkin.

Agar siz tadqiqotga qoʻshilishni istasangiz, ClinicalTrials.gov saytida klinik sinovlarni tekshiring. Shuningdek, siz o'z ismingiz va ma'lumotlaringizni Amerika Qo'shma Shtatlari Immunitet tanqisligi tarmog'i (USIDNET) reestriga qo'shishingiz mumkin. Sizning noyob tajribangiz tibbiyot hamjamiyatiga FCAS haqida bir oz ko'proq tushunishga yordam beradi. Batafsil maʼlumot uchun Usidnet.org saytiga tashrif buyuring.

Yordam olinmoqda

FCAS bilan kasallanganlar unchalik koʻp emas, lekin siz yolgʻiz emassiz. Tajribangizni tushunadigan boshqalar bilan bog'lanishingiz mumkin. Bunga boshqa turdagi otoinflamatuar kasalliklarga chalingan odamlar ham kiradi.

Agar qaerdan boshlashni bilmasangiz, shifokoringiz yoki ijtimoiy xodimingizdan so'rang. Ular siz qo'shilishingiz mumkin bo'lgan shartlarga xos yoki umumiy qo'llab-quvvatlash guruhini bilishi mumkin. Autoinflamatory Alliance yoki RareConnect kabi veb-saytlar ham sizni toʻgʻri yoʻnalishga koʻrsatishi mumkin.

Tavsiya:

Qiziqarli maqolalar
Nega axlat qila olmayman? Kabızlık sabablari va u bilan nima qilish kerak
Ko'proq o'qish

Nega axlat qila olmayman? Kabızlık sabablari va u bilan nima qilish kerak

Borolmaysizmi? Siz yolg'iz emassiz. Amerikaliklarning 20% ga yaqinida vaqti-vaqti bilan ich qotishi kuzatiladi - ichak harakati haftasiga uch martadan kam. Yoki ular axlat qilsa, chiqarish qiyin, kichik va og'riqli bo'ladi. Ba'zida irritabiy ichak sindromi kabi tibbiy kasallik ich qotishiga olib kelishi mumkin.

Pityriasis Rosea toshmasi: belgilari, sabablari, & Davolash
Ko'proq o'qish

Pityriasis Rosea toshmasi: belgilari, sabablari, & Davolash

Pityriasis rosea, odatda gavda, qo'llar, sonlar yoki bo'yinlarda paydo bo'ladigan toshmalar haqiqatdan ham yomonroq eshitilishi mumkin. Noqulay holatning nomini aytish qiyin: pit-ih-RIE-uh-sis ROW-zee-ah. Ammo bu keng tarqalgan va davolash juda oson.

Psoriaz & Liken Planus o'rtasidagi farq
Ko'proq o'qish

Psoriaz & Liken Planus o'rtasidagi farq

Psoriazis va liken planus teri kasalliklari boʻlib, ularda baʼzi umumiy xususiyatlar mavjud, masalan, qizil va qip-qizil koʻrinish, lekin ularda ham asosiy farqlar mavjud. Toshbaqa kasalligi qalinlashgan bo'laklarga aylanadi va yillar yoki o'n yillar davom etishi mumkin.