Trisomiya 18 (Edvard sindromi): alomatlar, sabablar, tashxis, prognoz

Mundarija:

Trisomiya 18 (Edvard sindromi): alomatlar, sabablar, tashxis, prognoz
Trisomiya 18 (Edvard sindromi): alomatlar, sabablar, tashxis, prognoz
Anonim

Siz yangiliklarda trisomiya 18 haqida eshitgan boʻlishingiz mumkin yoki shifokoringiz tugʻilmagan chaqalogʻingizda bu kasallik borligini aytgan boʻlishi mumkin.

Bu yerda trisomiya 18 haqida tez-tez beriladigan savollarga javoblar, jumladan, uning sabablari, tashxisi va chaqaloqlarga qanday ta'sir qilishi haqida.

Trisomiya 18 tushuntirildi

Trisomiya 18 - xromosoma anomaliyasi. Uni birinchi bo'lib ta'riflagan shifokor sharafiga Edvards sindromi deb ham ataladi.

Xromosomalar genlarni ushlab turadigan hujayralardagi ipsimon tuzilmalardir. Genlar chaqaloq tanasining har bir qismini yaratish uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi.

Tuxum va spermatozoid qoʻshilib embrion hosil qilganda, ularning xromosomalari birlashadi. Har bir chaqaloq onaning tuxumidan 23 ta, otasining spermatozoididan 23 ta xromosoma oladi - jami 46 ta.

Ba'zida onaning tuxumi yoki otasining spermatozoidida noto'g'ri xromosomalar bo'ladi. Tuxum va sperma birlashganda, bu xato chaqaloqqa o'tadi.

"Trisomiya" chaqaloqning ba'zi yoki barcha hujayralarida qo'shimcha xromosoma mavjudligini anglatadi. Trisomiya 18 bo'lsa, chaqaloq 18-xromosomaning uchta nusxasiga ega. Bu bolaning ko'plab organlarining anormal tarzda rivojlanishiga olib keladi.

Trisomiya 18ning uchta turi mavjud:

  • To'liq trisomiya 18. Qo'shimcha xromosoma chaqaloq tanasining har bir hujayrasida bo'ladi. Bu trisomiya 18 ning eng keng tarqalgan turi.
  • Qisman trisomiya 18. Bolada qoʻshimcha 18-xromosomaning faqat bir qismi bor. Bu qoʻshimcha qism tuxum yoki spermatozoiddagi boshqa xromosomaga biriktirilishi mumkin (translokatsiya deb ataladi). Bu turdagi trisomiya 18 juda kam uchraydi.
  • Mozaik trisomiya 18. Qo'shimcha 18-xromosoma faqat chaqaloqning ba'zi hujayralarida bo'ladi. 18-trisomiyaning bu shakli ham kam uchraydi.

Qancha chaqaloqda trisomiya 18 bor?

Trisomiya 18 trisomiya sindromining 21-trisomiyadan (Daun sindromi) keyin eng keng tarqalgan ikkinchi turi hisoblanadi. Taxminan har 5 000 chaqaloqdan 1 nafari trisomiya 18 bilan tug'iladi va ularning aksariyati ayollardir.

Vaziyat bundan ham tez-tez uchraydi, lekin trisomiya 18 bo'lgan ko'plab chaqaloqlar homiladorlikning ikkinchi yoki uchinchi trimestrida omon qolmaydi.

Trisomiya 18 belgilari qanday?

Trisomiya 18 bo'lgan chaqaloqlar ko'pincha juda kichik va zaif tug'iladi. Ular odatda ko'plab jiddiy sog'liq muammolari va jismoniy nuqsonlarga ega, jumladan:

  • Yorik tanglay
  • Bir-birini toʻgʻrilash qiyin boʻlgan barmoqlari bir-biriga yopishgan mushtlar
  • O'pka, buyrak va oshqozon/ichak nuqsonlari
  • Deformatsiyalangan oyoqlar (shaklida tebranuvchi stulning pastki qismiga oʻxshaganligi uchun "tagʻirli oyoqlar" deb ataladi)
  • Oziqlantirish muammolari
  • Yurak nuqsonlari, shu jumladan yurakning yuqori (atriyal septal nuqson) yoki pastki (qorinchalar septal nuqsoni) kameralari orasidagi teshik
  • Kichik quloqlar
  • Rivojlanishdagi jiddiy kechikishlar
  • Ko'krak qafasi deformatsiyasi
  • Osish sekinlashdi
  • Kichik bosh (mikrosefaliya)
  • Kichik jag (mikrognatiya)
  • Zaif yig'lash

Trisomiya 18 qanday tashxis qilinadi?

Homiladorlik ultratovush tekshiruvi paytida shifokor trisomiya 18dan shubhalanishi mumkin, ammo bu holatni aniqlashning aniq usuli emas. Aniqroq usullar amniotik suyuqlikdan (amniosentez) yoki platsentadan (xorion villus namunasi) hujayralarni oladi va ularning xromosomalarini tahlil qiladi.

Tug'ilgandan keyin shifokor bolaning yuzi va tanasiga qarab trisomiya 18dan shubhalanishi mumkin. Xromosoma anormalligini aniqlash uchun qon namunasi olinishi mumkin. Xromosoma qon testi, shuningdek, onaning trisomiya 18 bilan boshqa bola tug'ish ehtimolini aniqlashga yordam beradi.

Agar oʻtmishdagi homiladorlik tufayli chaqalogʻingiz trisomiya 18 xavfi ostida boʻlishidan xavotirda boʻlsangiz, genetik maslahatchiga murojaat qilishingiz mumkin.

Trisomiya 18 uchun davo bormi?

18-trisomiyani davolab bo'lmaydi. 18-trisomiyani davolash bolaga eng yaxshi hayot sifatini ta'minlash uchun qo'llab-quvvatlovchi tibbiy yordamdan iborat.

Trisomiya 18 bilan kasallangan chaqaloqlar uchun istiqbol qanday?

Trisomiya 18 jiddiy jismoniy nuqsonlarni keltirib chiqarganligi sababli, bu kasallikka chalingan ko'plab chaqaloqlar tug'ilishgacha omon qolmaydi. To'liq muddatli tug'ilgan chaqaloqlarning yarmi o'lik tug'iladi. Trisomiyasi 18 bo'lgan o'g'il bolalar qizlarga qaraganda o'lik tug'ilish ehtimoli ko'proq.

Omon qolgan chaqaloqlarning 10% dan kamrog'i birinchi tug'ilgan kunigacha yashaydi. Ushbu bosqichdan o'tgan bolalar ko'pincha katta miqdordagi parvarish talab qiladigan jiddiy sog'liq muammolariga duch kelishadi. Bu kasallikka chalingan odamlarning juda oz qismi 20 yoki 30 yoshda yashaydi.

Trisomiya 18 bo'lgan bolaga ega bo'lish ba'zida hissiy jihatdan haddan tashqari og'ir bo'lishi mumkin va ota-onalar ushbu qiyin davrda yordam olishlari muhim. Xromosoma 18 Registry & Research Society va Trisomy 18 Foundation kabi tashkilotlar yordam berishi mumkin.

Tavsiya:

Qiziqarli maqolalar
Nega axlat qila olmayman? Kabızlık sabablari va u bilan nima qilish kerak
Ko'proq o'qish

Nega axlat qila olmayman? Kabızlık sabablari va u bilan nima qilish kerak

Borolmaysizmi? Siz yolg'iz emassiz. Amerikaliklarning 20% ga yaqinida vaqti-vaqti bilan ich qotishi kuzatiladi - ichak harakati haftasiga uch martadan kam. Yoki ular axlat qilsa, chiqarish qiyin, kichik va og'riqli bo'ladi. Ba'zida irritabiy ichak sindromi kabi tibbiy kasallik ich qotishiga olib kelishi mumkin.

Pityriasis Rosea toshmasi: belgilari, sabablari, & Davolash
Ko'proq o'qish

Pityriasis Rosea toshmasi: belgilari, sabablari, & Davolash

Pityriasis rosea, odatda gavda, qo'llar, sonlar yoki bo'yinlarda paydo bo'ladigan toshmalar haqiqatdan ham yomonroq eshitilishi mumkin. Noqulay holatning nomini aytish qiyin: pit-ih-RIE-uh-sis ROW-zee-ah. Ammo bu keng tarqalgan va davolash juda oson.

Psoriaz & Liken Planus o'rtasidagi farq
Ko'proq o'qish

Psoriaz & Liken Planus o'rtasidagi farq

Psoriazis va liken planus teri kasalliklari boʻlib, ularda baʼzi umumiy xususiyatlar mavjud, masalan, qizil va qip-qizil koʻrinish, lekin ularda ham asosiy farqlar mavjud. Toshbaqa kasalligi qalinlashgan bo'laklarga aylanadi va yillar yoki o'n yillar davom etishi mumkin.