2024 Muallif: Kevin Dyson | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 23:52
Siz yangiliklarda trisomiya 18 haqida eshitgan boʻlishingiz mumkin yoki shifokoringiz tugʻilmagan chaqalogʻingizda bu kasallik borligini aytgan boʻlishi mumkin.
Bu yerda trisomiya 18 haqida tez-tez beriladigan savollarga javoblar, jumladan, uning sabablari, tashxisi va chaqaloqlarga qanday ta'sir qilishi haqida.
Trisomiya 18 tushuntirildi
Trisomiya 18 - xromosoma anomaliyasi. Uni birinchi bo'lib ta'riflagan shifokor sharafiga Edvards sindromi deb ham ataladi.
Xromosomalar genlarni ushlab turadigan hujayralardagi ipsimon tuzilmalardir. Genlar chaqaloq tanasining har bir qismini yaratish uchun zarur bo'lgan ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi.
Tuxum va spermatozoid qoʻshilib embrion hosil qilganda, ularning xromosomalari birlashadi. Har bir chaqaloq onaning tuxumidan 23 ta, otasining spermatozoididan 23 ta xromosoma oladi - jami 46 ta.
Ba'zida onaning tuxumi yoki otasining spermatozoidida noto'g'ri xromosomalar bo'ladi. Tuxum va sperma birlashganda, bu xato chaqaloqqa o'tadi.
"Trisomiya" chaqaloqning ba'zi yoki barcha hujayralarida qo'shimcha xromosoma mavjudligini anglatadi. Trisomiya 18 bo'lsa, chaqaloq 18-xromosomaning uchta nusxasiga ega. Bu bolaning ko'plab organlarining anormal tarzda rivojlanishiga olib keladi.
Trisomiya 18ning uchta turi mavjud:
- To'liq trisomiya 18. Qo'shimcha xromosoma chaqaloq tanasining har bir hujayrasida bo'ladi. Bu trisomiya 18 ning eng keng tarqalgan turi.
- Qisman trisomiya 18. Bolada qoʻshimcha 18-xromosomaning faqat bir qismi bor. Bu qoʻshimcha qism tuxum yoki spermatozoiddagi boshqa xromosomaga biriktirilishi mumkin (translokatsiya deb ataladi). Bu turdagi trisomiya 18 juda kam uchraydi.
- Mozaik trisomiya 18. Qo'shimcha 18-xromosoma faqat chaqaloqning ba'zi hujayralarida bo'ladi. 18-trisomiyaning bu shakli ham kam uchraydi.
Qancha chaqaloqda trisomiya 18 bor?
Trisomiya 18 trisomiya sindromining 21-trisomiyadan (Daun sindromi) keyin eng keng tarqalgan ikkinchi turi hisoblanadi. Taxminan har 5 000 chaqaloqdan 1 nafari trisomiya 18 bilan tug'iladi va ularning aksariyati ayollardir.
Vaziyat bundan ham tez-tez uchraydi, lekin trisomiya 18 bo'lgan ko'plab chaqaloqlar homiladorlikning ikkinchi yoki uchinchi trimestrida omon qolmaydi.
Trisomiya 18 belgilari qanday?
Trisomiya 18 bo'lgan chaqaloqlar ko'pincha juda kichik va zaif tug'iladi. Ular odatda ko'plab jiddiy sog'liq muammolari va jismoniy nuqsonlarga ega, jumladan:
- Yorik tanglay
- Bir-birini toʻgʻrilash qiyin boʻlgan barmoqlari bir-biriga yopishgan mushtlar
- O'pka, buyrak va oshqozon/ichak nuqsonlari
- Deformatsiyalangan oyoqlar (shaklida tebranuvchi stulning pastki qismiga oʻxshaganligi uchun "tagʻirli oyoqlar" deb ataladi)
- Oziqlantirish muammolari
- Yurak nuqsonlari, shu jumladan yurakning yuqori (atriyal septal nuqson) yoki pastki (qorinchalar septal nuqsoni) kameralari orasidagi teshik
- Kichik quloqlar
- Rivojlanishdagi jiddiy kechikishlar
- Ko'krak qafasi deformatsiyasi
- Osish sekinlashdi
- Kichik bosh (mikrosefaliya)
- Kichik jag (mikrognatiya)
- Zaif yig'lash
Trisomiya 18 qanday tashxis qilinadi?
Homiladorlik ultratovush tekshiruvi paytida shifokor trisomiya 18dan shubhalanishi mumkin, ammo bu holatni aniqlashning aniq usuli emas. Aniqroq usullar amniotik suyuqlikdan (amniosentez) yoki platsentadan (xorion villus namunasi) hujayralarni oladi va ularning xromosomalarini tahlil qiladi.
Tug'ilgandan keyin shifokor bolaning yuzi va tanasiga qarab trisomiya 18dan shubhalanishi mumkin. Xromosoma anormalligini aniqlash uchun qon namunasi olinishi mumkin. Xromosoma qon testi, shuningdek, onaning trisomiya 18 bilan boshqa bola tug'ish ehtimolini aniqlashga yordam beradi.
Agar oʻtmishdagi homiladorlik tufayli chaqalogʻingiz trisomiya 18 xavfi ostida boʻlishidan xavotirda boʻlsangiz, genetik maslahatchiga murojaat qilishingiz mumkin.
Trisomiya 18 uchun davo bormi?
18-trisomiyani davolab bo'lmaydi. 18-trisomiyani davolash bolaga eng yaxshi hayot sifatini ta'minlash uchun qo'llab-quvvatlovchi tibbiy yordamdan iborat.
Trisomiya 18 bilan kasallangan chaqaloqlar uchun istiqbol qanday?
Trisomiya 18 jiddiy jismoniy nuqsonlarni keltirib chiqarganligi sababli, bu kasallikka chalingan ko'plab chaqaloqlar tug'ilishgacha omon qolmaydi. To'liq muddatli tug'ilgan chaqaloqlarning yarmi o'lik tug'iladi. Trisomiyasi 18 bo'lgan o'g'il bolalar qizlarga qaraganda o'lik tug'ilish ehtimoli ko'proq.
Omon qolgan chaqaloqlarning 10% dan kamrog'i birinchi tug'ilgan kunigacha yashaydi. Ushbu bosqichdan o'tgan bolalar ko'pincha katta miqdordagi parvarish talab qiladigan jiddiy sog'liq muammolariga duch kelishadi. Bu kasallikka chalingan odamlarning juda oz qismi 20 yoki 30 yoshda yashaydi.
Trisomiya 18 bo'lgan bolaga ega bo'lish ba'zida hissiy jihatdan haddan tashqari og'ir bo'lishi mumkin va ota-onalar ushbu qiyin davrda yordam olishlari muhim. Xromosoma 18 Registry & Research Society va Trisomy 18 Foundation kabi tashkilotlar yordam berishi mumkin.
Tavsiya:
Singan oyoq: alomatlar, sabablar, tashxis, davolash
Oyoq sinishi nima? Sinish oyog’ingizdagi suyaklardan birini sindirishdir. Yiqilish yoki avtohalokatga tushish kabi turli yo'llar bilan sodir bo'lishi mumkin. Oyog'ingizda to'rtta suyak (femur, patella, tibia va fibula) mavjud. Agar baxtsiz hodisa yuz bersa, bu suyaklardan biri ikki yoki undan ortiq bo‘laklarga bo‘linishi (sinishi) mumkin.
Trisomiya 13: Alomatlar, tashxis, davolash
Tug'ilajak chaqalog'ingizda Patau sindromi deb ham ataladigan trisomiya 13 borligini eshitish juda qiyin bo'lishi mumkin. Bunga nima sabab bo'lganligi va uni davolash mumkinmi yoki yo'qligi haqida ko'p savollaringiz bo'lishi mumkin. Ammo bu xromosoma buzilishi haqida hamma narsani iloji boricha ertaroq homiladorlik davrida bilganingiz ma'qul.
Oʻtkir limfoblastik leykemiya (BARCHASI): Alomatlar, tashxis, davolash, prognoz va omon qolish darajasi
Oʻtkir limfoblastik leykemiya nima? Oʻtkir limfoblastik leykemiya (ALL) qon saratonining bir turi boʻlib, u suyak iligidagi oq qon hujayralarida, suyaklaringizning yumshoq ichki qismida boshlanadi. U immun tizimingiz uchun kalit bo‘lgan oq qon hujayralarining bir turi yetilmagan limfotsitlardan rivojlanadi.
Bazal hujayrali karsinoma: alomatlar, sabablar, davolash, prognoz, rasm
Bazal hujayrali karsinoma nima? Bazal hujayrali karsinoma - bu terining quyosh nurini ko'p oladigan qismlarida o'sadigan saraton. Shifokoringiz sizga kasallik borligini aytganida tashvishlanishingiz tabiiy, ammo bu teri saratonining eng xavfli turi ekanligini yodda tuting.
Burkitt limfomasi: tashxis, prognoz, alomatlar va davolash
Burkitt limfomasi Xodgkin bo'lmagan limfomaning bir shakli bo'lib, unda saraton B-hujayralari deb ataladigan immun hujayralarida boshlanadi. Insonning tez o'sadigan shishi sifatida tan olingan Burkitt limfomasi immunitetning zaiflashishi bilan bog'liq va davolanmasa, tezda o'limga olib keladi.