Apert sindromi: belgilari, sabablari, tashxisi, davolashi, prognozi

Mundarija:

Apert sindromi: belgilari, sabablari, tashxisi, davolashi, prognozi
Apert sindromi: belgilari, sabablari, tashxisi, davolashi, prognozi
Anonim

Apert sindromi bosh suyagining anormal rivojlanishiga olib keladigan kam uchraydigan genetik kasallikdir. Apert sindromi bo'lgan chaqaloqlar bosh va yuzning buzilgan shakli bilan tug'iladi. Apert sindromi bo'lgan ko'plab bolalarda boshqa tug'ma nuqsonlar ham mavjud. Apert sindromini davolab bo'lmaydi, ammo jarrohlik ba'zi muammolarni tuzatishga yordam beradi.

Apert sindromining sabablari

Apert sindromi bitta gendagi kam uchraydigan mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ushbu mutatsiyaga uchragan gen odatda rivojlanish jarayonida suyaklarning kerakli vaqtda birlashishi uchun javobgardir. Deyarli barcha holatlarda Apert sindromi gen mutatsiyasi tasodifiy ko'rinadi. 65 000 chaqaloqdan faqat bittasi Apert sindromi bilan tug'iladi.

Apert sindromi belgilari

Apert sindromi boʻlgan chaqaloqlarda nuqsonli gen bosh suyagi suyaklarining muddatidan oldin birlashishiga imkon beradi, bu jarayon kraniosinostoz deb ataladi. Miya g'ayritabiiy bosh suyagi ichida o'sishda davom etib, bosh suyagi va yuzdagi suyaklarga bosim o'tkazadi.

Apert sindromida bosh suyagi va yuzning anormal oʻsishi uning asosiy belgilari va alomatlarini keltirib chiqaradi:

  • Bosh uzun, peshonasi baland
  • Kenga oʻrnatilgan, boʻrtib chiqqan koʻzlar, koʻpincha koʻz qovoqlari yomon yopiladi
  • Chattirilgan o'rta yuz

Apert sindromining boshqa belgilari ham bosh suyagining anormal oʻsishidan kelib chiqadi:

  • Aqliy rivojlanishning pastligi (Apert sindromi boʻlgan ayrim bolalarda)
  • Obstruktiv uyqu apneasi
  • Takroran quloq yoki sinus infektsiyalari
  • Eshitish qobiliyatini yo'qotish
  • Jag'ning rivojlanmaganligi tufayli tishlar to'planib qolgan

Qo'l va oyoq suyaklarining g'ayritabiiy birikishi (sindaktiliya) - to'rli yoki qo'lqopga o'xshash qo'llar yoki oyoqlar - ham Apert sindromining keng tarqalgan belgilaridir. Apert sindromi bo'lgan ba'zi bolalarda yurak, oshqozon-ichak yoki siydik tizimi bilan bog'liq muammolar ham mavjud.

Apert sindromi tashxisi

Shifokorlar ko'pincha yangi tug'ilgan chaqaloqning tashqi ko'rinishi tufayli Apert sindromi yoki boshqa kraniosinostoz sindromidan shubhalanadilar. Genetika tekshiruvi odatda Apert sindromini yoki bosh suyagining anormal shakllanishining boshqa sababini aniqlashi mumkin.

Apert sindromini davolash

Apert sindromining davosi ma'lum emas. Suyaklar orasidagi g'ayritabiiy bog'lanishlarni tuzatish bo'yicha jarrohlik Apert sindromini davolashning asosiy usuli hisoblanadi.

Umuman olganda, Apert sindromi uchun jarrohlik uch bosqichda amalga oshiriladi:

1. Bosh suyagining birlashishi (kraniosinostozning chiqishi). Jarroh g'ayritabiiy birlashtirilgan bosh suyagi suyaklarini ajratadi va ularning ba'zilarini qisman o'zgartiradi. Bu operatsiya odatda bola 6 oydan 8 oygacha bo'lganida amalga oshiriladi.

2. O'rta yuzni rivojlantirish. Apert sindromi bo'lgan bolaning o'sishi bilan yuz suyaklari yana noto'g'ri joylashadi. Jarroh jag' va yonoqlardagi suyaklarni kesib, ularni oldinga normal holatga keltiradi. Bu operatsiya 4 yoshdan 12 yoshgacha bo'lgan istalgan vaqtda amalga oshirilishi mumkin. Ayniqsa, yoshlik davrida yuzning o'rta qismi o'stirilganda, qo'shimcha tuzatuvchi jarrohlik kerak bo'lishi mumkin.

3. Keng o'rnatilgan ko'zlarni tuzatish (gipertelorizmni tuzatish). Jarroh ko'zlar orasidagi bosh suyagidagi xanjarni olib tashlaydi. Jarroh ko'z bo'shlig'ini bir-biriga yaqinlashtiradi va jag'ni ham sozlashi mumkin.

Apert sindromini davolashning boshqa usullariga quyidagilar kiradi:

  • Kun davomida ko'z tomchilari, kechasi ko'zni moylash uchun malham bilan; bu tomchilar Apert sindromida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan xavfli ko'z qurishining oldini oladi.
  • Havo yo'llarining doimiy ijobiy bosimi (CPAP); Apert sindromi va obstruktiv uyqu apnesi bo'lgan bola kechalari kichkina mashinaga biriktirilgan niqob kiyishi mumkin. Mashina uyqu paytida bolaning nafas yo'llarini ochiq ushlab turadigan bosimni ta'minlaydi.
  • Antibiotiklar. Apert sindromi bo'lgan bolalar bakteriyalar keltirib chiqaradigan quloq va sinus infektsiyalariga moyil bo'lib, antibiotik terapiyasini talab qiladi.
  • Jarrohlik traxeostomiyasi yoki bo'yniga nafas olish trubasini qo'yish; bu operatsiya Apert sindromi tufayli og'ir obstruktiv uyqu apnesi bo'lgan bolalarda amalga oshirilishi mumkin.
  • Apert sindromi tufayli takroriy quloq infektsiyalari bo'lgan bolalar uchun quloq naychalarini jarrohlik yo'li bilan joylashtirish (miringotomiya)

Boshqa jarrohlik amaliyotlari Apert sindromi boʻlgan ayrim bolalarda yuz suyagi shakllanishidagi muammolarga qarab foydali boʻlishi mumkin.

Apert sindromi prognozi

Apert sindromi bo'lgan bolalar, odatda, miyaning normal rivojlanishi uchun bosh suyagi suyaklarini bo'shatish uchun jarrohlik amaliyotini talab qiladi. Ushbu operatsiyani bajarishdan oldin bola qanchalik katta bo'lsa, normal intellektual qobiliyatga erishish imkoniyati shunchalik past bo'ladi. Erta jarrohlik amaliyotida ham ba'zi miya tuzilmalari kam rivojlangan bo'lib qolishi mumkin.

Umuman olganda, ota-onasi tomonidan tarbiyalangan bolalarda normal intellektual qobiliyatga erishish imkoniyati ko'proq bo'ladi. Sog'lom oila muhitida tarbiyalangan Apert sindromi bo'lgan har 10 bolaning to'rttasi normal intellekt koeffitsientiga (IQ) erishadi. Apert sindromi bilan kasallangan bolalarning 18 nafardan faqat bittasi normal IQga erishadi. Bitta tadqiqotda Apert sindromi boʻlgan 136 nafar bolaning uchtasi kollejda oʻqishgan.

Apert sindromi va boshqa shunga o'xshash sharoitlari normal IQga ega bo'lgan bolalarda xulq-atvor yoki hissiy muammolar xavfi yuqori emas. Biroq, ularning ahvolini engish uchun qo'shimcha ijtimoiy va hissiy yordam talab qilinishi mumkin. IQ darajasi past bo'lgan Apert sindromi bo'lgan bolalarda ko'pincha xatti-harakatlar va hissiy muammolar mavjud.

Apert sindromi bilan og'rigan bolalar o'rtasida keng o'zgaruvchanlik bo'lishi mumkin, ba'zilari og'ir, boshqalari esa engil ta'sir qiladi. Mutaxassislar nima uchun bir xil gen mutatsiyasi bolaning Apert sindromi prognozida bunday o'zgarishlarga olib kelishi mumkinligini aniq bilishmaydi.

Umr davomiyligi Apert sindromli bolalarda ham farq qiladi. O'tmishdagi bolalikdan omon qolgan va yurak muammosi bo'lmagan Apert sindromi bo'lganlarning umr ko'rish davomiyligi normal yoki me'yorga yaqin bo'lishi mumkin. Jarrohlik texnikasi va keyingi parvarishlash yutuqlari tufayli umr ko‘rish davomiyligi yaxshilanmoqda.

Tavsiya:

Qiziqarli maqolalar
Proteinli kokteyllar: zardob va soya oqsili kukunlari va kokteyllarining foydalari
Ko'proq o'qish

Proteinli kokteyllar: zardob va soya oqsili kukunlari va kokteyllarining foydalari

Proteinli kokteyllar sizga mosmi? Ularda nima bor va ulardan birini tanlamoqchi bo'lsangiz, nimaga e'tibor berishingiz kerak? Deyarli har bir inson oziq-ovqatlardan yetarlicha protein olishi mumkin. Sog'lom kattalar kuniga 45-56 gramm protein olishlari kerak.

Yaxshiroq ovqatlanishingizga yordam beradigan oziq-ovqat almashinuvi
Ko'proq o'qish

Yaxshiroq ovqatlanishingizga yordam beradigan oziq-ovqat almashinuvi

Jiddiy shirinlikka moyilmisiz yoki chip-aholik bo'lasizmi, ovqatga bo'lgan ehtirosga qarshi turish qiyin bo'lishi mumkin. Ko'proq to'yimli taomni unchalik sog'lom bo'lmagan taomga almashtirish, ayniqsa almashtirish xuddi shunday mazali bo'lsa, o'zingizga yaxshiroq ovqatlanishga yordam berishning oson yo'lidir.

HGH (inson o'sish gormoni): foydalanish va yon ta'siri
Ko'proq o'qish

HGH (inson o'sish gormoni): foydalanish va yon ta'siri

Ba'zi odamlar inson o'sish gormoni (HGH) deb ataladigan moddaga murojaat qilishadi, bu ularni his qilish va yosh ko'rinishda saqlashga umid qiladi. Ammo mutaxassislarning aytishicha, umid asossiz. Bundan ham yomoni, bu mahsulotlar zararli bo‘lishi mumkin.